Jakarta, 14 Maret 2019 – Penyakit langka adalah suatu penyakit yang jumlah penderitanya sangat sedikit apabila dibandingkan dengan jumlah populasi pada umumnya.
Di Asia Tenggara, lebih dari 45 juta orang atau sekitar 9% dari populasinya mendapat penyakit langka.
Di Indonesia sendiri, dari total populasi, diperkirakan terdapat 25 juta orang menyandang penyakit langka yang sebagian besar penyebabnya adalah kelainan genetik.
Dalam rangka memperingati Hari Penyakit Langka Sedunia 2019 tanggal 28 Februari 2019 yang lalu, PT Prodia Widyahusada Tbk (kode saham: PRDA) memberikan pemeriksaan genetik Chromosomal Microarray Analysis (CMA) bagi komunitas Indonesia Rare Disorders (IRD) sebagai salah satu bentuk Corporate Social Responsibility (CSR). Bantuan pemeriksaan genetik diserahkan secara simbolis oleh Direktur Utama Prodia Dewi Muliaty, kepada Ketua IRD, Yola Tsagia, di Ruang Auditorium Lantai 10, Prodia Tower, Jakarta Pusat. Penyerahan simbolis pemeriksaan genetik ini juga turut dihadiri oleh Direktur Rehabilitasi Sosial Penyandang Disabilitas Kementerian Sosial Republik Indonesia Rachmat Koesnadi, Komisaris Utama Prodia Andi Widjaja dan Komisaris Prodia Gunawan Prawiro, Komunitas Down Syndrome, Komunitas Trisomi 13 dan 18, Komunitas Rumah Ramah Rubella, Komunitas Cerebral Palsy, Komunitas Autism, Komunitas Hydrosefalus Indonesia, Komunitas Prader Willi Syndrome, dan Komunitas Digeorge Syndrome.
Dewi Muliaty menyatakan bahwa pemberian pemeriksaan genetik ini merupakan wujud kepedulian Prodia terhadap komunitas penyandang kelainan genetik. “Kami berharap pemeriksaan CMA ini dapat bermanfaat bagi penyandang penyakit langka dan kelainan genetik. Prodia berkomitmen untuk terus mengembangkan pemeriksaan esoterik dan genomik yang bermanfaat untuk mendukung layanan P4 medicine yang terdiri dari prediktif, preventif, personal dan partisipatif,” terang Dewi pada kata sambutannya di Prodia Tower (14/03).
Pemeriksaan genetik Chromosomal Microarray Analysis (CMA) merupakan metode yang digunakan untuk melihat perubahan struktur dan jumlah kromosom yang ada di dalam tubuh karena CMA dapat mengidentifikasi perubahan genetik yang berukuran besar maupun kecil yang terjadi pada penambahan dan pengurangan salinan (copy number variant atau CNV). Perubahan yang kecil pada CNV juga dapat menimbulkan perkembangan yang abnormal. Pemeriksaan CMA ini dapat mendeteksi pola pewarisan kromosom abnormal atau uniparental disomy (UPD), kesamaan genetik atau absence of heterozygosity (AOH), serta kelainan genetik seperti digeorge syndrome, autisme spectrum disorder, dan kelainan genetik lainnya.
Selain itu, Prodia bersama IRD juga menyelenggarakan talkshow bertema Bridging Health & Social Care dengan menghadirkan dokter konselor genetik dr. Widya Eka Nugraha Msi. Med, psikolog keluarga Rahma Paramita M.Psi, serta orang tua penyandang penyakit langka Tri Amarnita. Talkshow ini membahas mengenai serba serbi penyakit langka dan kelainan genetik, bentuk dukungan psikologis keluarga kepada penyandang penyakit langka atau kelainan genetik, serta pentingnya pemeriksaan laboratorium yang berbasis genetik merupakan elemen penting dalam mendeteksi kelainan genetik.
Ketua IRD Yola Tsagia mengapresiasi bantuan pemeriksaan genetik CMA Prodia, “Kami berterima kasih kepada Prodia yang telah menyediakan pemeriksaan genetik CMA bagi para penyandang penyakit langka. Melalui acara ini, kami berharap masyarakat semakin memahami apa itu penyakit langka dan hal-hal yang harus dilakukan oleh keluarga penyandang penyakit langka,” tutur Yola.
Beberapa waktu lalu, Prodia juga telah meluncurkan Pemeriksaan Cancer Risk (CArisk) yang merupakan pemeriksaan genomik yang digunakan untuk menganalisis lebih dari 64 gen dan 65 varian terkait dengan risiko 9 jenis kanker yaitu kanker payudara, usus besar atau kolorektal, serviks, hati, pankreas, paru, lambung, tiroid dan uterus. Adapun pemeriksaan genomik risk lainnya yang akan dikembangkan, dapat digunakan untuk memprediksi risiko penyakit kardiovaskular, hipertensi, diabetes, dan autoimun berdasarkan genetiknya.
Disamping itu, Prodia juga menyediakan pemeriksaan mutasi gen EGFR ctCDNA dan ultrasensitive EGFR Mutation T790M untuk menetapkan pengobatan kanker paru; ProHealthy Gut untuk pemeriksaan kesehatan usus, ProSafe untuk pemeriksaan non-invasive prenatal testing (NIPT) yaitu pemeriksaan unggulan untuk memprediksi risiko kehamilan bayi down syndrome; serta kerjasama rujukan Analisis Telomere untuk mengetahui usia biologis individu. Prodia merupakan laboratorium klinik pelopor di Indonesia yang menyediakan tes-tes pemeriksaan terbaru.
